A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), que causou a morte do influenciador Lito Sousa, do canal Aviões e Música, nesta quinta-feira (1), é uma enfermidade rara, progressiva e sem cura. No Brasil, 547 casos foram confirmados entre 2005 e 2021, segundo levantamento do Ministério da Saúde.
O período analisado corresponde aos primeiros 17 anos desde que a doença passou a fazer parte da lista de enfermidades de notificação compulsória. Nesse intervalo, foram registradas 1.576 suspeitas no Sistema de Informação de Agravos de Notificação (Sinan). Pouco mais de um terço das notificações teve o diagnóstico confirmado.
A esposa de Lito, Mila, contou em 21 de agosto, em um vídeo, que o diagnóstico havia levado tempo para ser concluído. Nas semanas anteriores, ele já apresentava perda de parte da capacidade motora.
São Paulo concentra mais de um terço dos registros
Os casos confirmados se distribuíram principalmente pelas regiões Sul, Sudeste e Nordeste. São Paulo aparece na liderança, com 202 diagnósticos, o equivalente a 37% do total nacional.
Os demais estados com maior número de registros foram Minas Gerais, com 57 casos; Paraná, com 44; Rio de Janeiro, com 38; e Rio Grande do Sul, com 35. Juntos, os cinco estados concentram quase 70% dos casos confirmados.
Doença avança em poucos meses
A idade é outro aspecto destacado pelo levantamento. Pessoas entre 55 e 74 anos representam 60,2% das notificações, enquanto a média de idade entre os casos suspeitos foi de 66 anos.
A DCJ é uma doença degenerativa e tende a surgir com o envelhecimento. Uma de suas principais características é a velocidade de progressão. De acordo com a literatura científica utilizada pelo Ministério da Saúde, aproximadamente 90% dos pacientes morrem entre seis meses e um ano depois do aparecimento dos primeiros sintomas. A sobrevida média é de cinco meses.
Entre as notificações analisadas no período, foram contabilizados 290 óbitos.
Não há relação com a alimentação na maioria dos casos
A DCJ possui diferentes formas. A variante associada à encefalopatia espongiforme bovina, conhecida como doença da vaca louca, nunca foi registrada no Brasil.
Desde 2005, o Ministério da Saúde não identificou casos ou mortes provocados por essa variante no país. A forma esporádica, que não está relacionada ao consumo de carne, é a mais comum.
A doença faz parte do grupo das enfermidades priônicas, causadas por alterações na estrutura de determinadas proteínas. Os príons já estão presentes no cérebro, mas, quando assumem uma forma anormal, induzem outras proteínas a sofrer a mesma transformação.
Esse processo provoca uma deterioração neurológica acelerada. Perda de memória, mudanças de comportamento, dificuldade para caminhar, alterações na coordenação e movimentos involuntários podem se intensificar em um intervalo de poucos meses.
Lito revelou o diagnóstico em 21 de agosto. Um mês depois, já apresentava dificuldades para se locomover, falar e enxergar.
Na forma esporádica, a mais frequente, ainda não se sabe o que desencadeia a primeira alteração das proteínas nem por que o processo ocorre em determinadas pessoas. Outras doenças priônicas, ainda mais raras, incluem a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker e a insônia fatal, condição que impede o paciente de dormir.
A estimativa utilizada pelo Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS) aponta que a DCJ ocorre em cerca de um a dois casos por milhão de habitantes por ano, inclusive em países com sistemas de vigilância estruturados.
Diagnóstico pode ser difícil
Os primeiros sinais da DCJ não são exclusivos da doença. Perda de memória, alterações comportamentais, dificuldade para caminhar, desequilíbrio e movimentos involuntários também podem aparecer em outras condições neurológicas.
Para o professor Marcio Luiz Figueredo Balthazar, do Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), uma diferença importante está na velocidade. Enquanto o Alzheimer pode levar anos ou décadas para evoluir, a DCJ apresenta progressão acelerada e sobrevida mais curta.
A rapidez, porém, não é suficiente para confirmar o diagnóstico. A doença está entre as causas de demência rapidamente progressiva, grupo que também inclui encefalites, doenças autoimunes, outras enfermidades neurodegenerativas e alterações metabólicas. Como algumas dessas condições possuem tratamento, elas precisam ser investigadas e descartadas durante a avaliação médica.
Exames ajudam a confirmar a suspeita
O diagnóstico depende da combinação de diferentes informações e exames. A investigação pode envolver a avaliação clínica, ressonância magnética do cérebro, punção lombar para análise do líquor, eletroencefalograma e exames de sangue e líquor destinados a identificar outras possíveis causas.
Um dos recursos mais recentes é o RT-QuIC, sigla em inglês para conversão induzida por tremor em tempo real. A técnica utiliza uma amostra de líquor para identificar indiretamente a presença da atividade característica dos príons.
No exame, a amostra entra em contato com proteínas normais. Se houver príons, eles podem induzir essas proteínas a mudar de estrutura, produzindo uma reação que pode ser medida.
Em alguns estudos, o RT-QuIC apresentou especificidade próxima de 100%, o que significa que um resultado positivo está fortemente associado à presença da doença. A sensibilidade, no entanto, varia, e o teste pode não identificar todos os casos.
