Desde 1990, com o lançamento do Projeto Genoma Humano, a medicina vem avançando rumo à compreensão mais profunda do funcionamento do organismo e das origens de inúmeras doenças, o que permitiu o desenvolvimento da medicina de precisão. Persiste, no entanto, uma lacuna crítica: cerca de 80% dos dados genéticos disponíveis no mundo têm origem em populações de ancestralidade europeia, o que limita a aplicabilidade dos resultados de estudos a outros grupos. Nesse cenário, o projeto DNA do Brasil revelou dados que começam a preencher essa lacuna e podem ser o início de uma revolução na saúde pública.
Da análise de 2.723 genomas de brasileiros de todas as regiões do país, emergiram quase 9 milhões de variações genéticas até então desconhecidas, confirmando cientificamente a percepção de que o Brasil detém uma população altamente miscigenada. Essa descoberta, mais que um feito acadêmico, que ilumina aspectos da formação da identidade do país, representa uma oportunidade concreta de tornar o sistema de saúde mais eficiente, justo e sustentável.
No conjunto da pesquisa, os cientistas encontraram mais de 78 milhões de variantes de nucleotídeo único (SNVs), ou seja, pequenas alterações do genoma humano que podem determinar tanto características físicas de um indivíduo quanto sua fisiologia e a sua propensão a desenvolver certas doenças. Abre-se, assim, um amplo caminho de pesquisa para entender como essas variações genéticas existentes na nossa população impactam a saúde. As mutações podem sinalizar risco aumentado de desenvolvimento de uma doença, mas também podem ser um fator de resistência a um vírus, por exemplo.
Do total das variações genéticas somente agora identificadas, 36.637 são consideradas deletérias, isto é, potencialmente prejudiciais à saúde. Dados desse tipo são extremamente importantes para entender não só a predisposição genética a determinadas doenças (tanto as comuns como as raras) como a resposta a medicamentos. Assim, torna-se possível, por um lado, agir preventivamente, evitando o agravamento de moléstias, e, por outro, ajustar a dosagem de medicamentos e escolher tratamentos compatíveis com o indivíduo. Com isso, conseguimos reduzir internações, que representam considerável parte das despesas com saúde.
Segundo dados do Ministério da Saúde, as doenças crônicas não transmissíveis — como hipertensão, diabetes, câncer e doenças cardiovasculares — são responsáveis por cerca de 74% das mortes no Brasil. Essas enfermidades, muitas vezes silenciosas, exigem acompanhamento contínuo e consomem uma fatia significativa dos recursos do Sistema Único de Saúde (SUS). Diante do perfil epidemiológico do país, a medicina personalizada ganha especial relevância, pois, além de melhorar a qualidade de vida da população, contribui para a diminuição dos custos crescentes da saúde pública, já pressionada por diversos fatores, entre os quais o envelhecimento da população.
O avanço no conhecimento genômico pode ainda impulsionar terapias altamente especializadas, como a CAR-T (Chimeric Antigen Receptor T-cell), que consiste na modificação genética de células T do sistema imunológico do próprio paciente. Essa tecnologia inovadora reprograma essas células para reconhecer e atacar células cancerígenas com precisão. O Brasil já começou a desenvolver um modelo próprio de terapia CAR-T, que é beneficiado pela nova pesquisa, uma vez que a expressiva diversidade genética do brasileiro pode influenciar a resposta individual ao tratamento. O mapeamento genético da população tem grande potencial para aumentar a eficácia desse tipo de terapia, reduzindo riscos e viabilizando a produção nacional, o que pode facilitar sua futura incorporação no SUS.
O estudo que nos trouxe os novos dados sobre o DNA do brasileiro foi realizado no âmbito do Programa Genomas Brasil, uma iniciativa do Ministério da Saúde, em parceria com universidades públicas, como a USP e algumas federais, e com outras instituições, como hospitais, centros de pesquisa, laboratórios e startups. Sua meta é sequenciar o genoma de 100 mil brasileiros, mas os resultados obtidos até agora já vêm chamando a atenção da indústria global para o Brasil: a alta miscigenação tem grande valor para a indústria farmacêutica, especialmente com o avanço da farmacogenômica e da medicina de precisão.
Esse ramo da pesquisa está em sintonia com o futuro da medicina em todo o mundo. O Reino Unido, por exemplo, anunciou há pouco tempo que todos os bebês nascidos no país terão seu DNA sequenciado pelo sistema público de saúde, o NHS. A iniciativa, que contará com um investimento de £ 650 milhões (cerca de R$ 4,8 bilhões) em pesquisas genômicas, visa a detectar, logo após o nascimento, centenas de doenças genéticas raras, permitindo diagnósticos precoces e intervenções mais eficazes. Essa política pública mostra um caminho de uso da genômica como estratégia de prevenção em larga escala.
Investir em genômica e medicina de precisão, portanto, não é luxo, mas uma estratégia para o futuro sustentável da saúde. É uma forma de tornar o SUS mais inteligente, alocando recursos com mais eficiência para promover equidade no acesso à saúde. Em um país marcado por desigualdades regionais e socioeconômicas, entender o DNA da população é também um passo em direção a políticas públicas mais inclusivas e eficazes.
O Brasil tem, literalmente, em seu sangue, a chave para liderar uma nova era da saúde global. Cabe agora transformar esse conhecimento em ação.
Claudio Lottenberg é mestre e doutor em oftalmologia pela Escola Paulista de Medicina (Unifesp). É presidente do conselho do Hospital Albert Einstein e do Instituto Coalizão Saúde.
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